La gran mayoría de los cánceres no tienen un fuerte vínculo hereditario, pero en el caso de las personas con diagnóstico de cáncer o que tienen antecedentes familiares importantes, las pruebas genéticas a menudo pueden esclarecer la causa de la enfermedad o la probabilidad de que una persona tenga ése u otros tipos de cáncer. Esta información puede ser crítica para determinar la mejor manera de tratar la enfermedad o de reducir el riesgo, según Jill Stopfer, MS, LGC, subdirectora de consejería genética del Centro de Genética y Prevención del Cáncer.
Stopfer (a la derecha) con Meghan Underhill, del Centro Phyllis F. Cantor de Investigación en Enfermería y Servicios de Atención al Paciente. En el caso de las personas con antecedentes personales (se les diagnosticó la enfermedad recientemente o hace algunos años), las pruebas genéticas pueden permitir que los médicos comprendan mejor la biología de la enfermedad y elijan el mejor tratamiento. Por ejemplo, si una mujer tiene cáncer de seno antes de los 50 años y tiene varios parientes con diagnóstico de cáncer de seno o de cáncer de ovario, tal vez tenga una predisposición hereditaria a la enfermedad. Si las pruebas indican que es portadora de una mutación en un gen ligado al cáncer, como BRCA1 o BRCA2, podría estar en riesgo elevado de tener un segundo cáncer. Con esta información, podría decidir tomar medidas adicionales para prevenir otro tipo de cáncer, por ejemplo, hacerse pruebas de detección con más frecuencia, tomar un medicamento para reducir la probabilidad de un segundo cáncer, o someterse a una cirugía para extirpar tejido, por ejemplo, de seno u ovario, donde es más probable que el cáncer aparezca.
Las pruebas genéticas también se pueden recomendar a las personas que, aunque no se les haya diagnosticado cáncer, tengan antecedentes familiares que sugieran una susceptibilidad hereditaria. “Las características de los antecedentes familiares significativos incluyen cáncer en personas de varias generaciones, especialmente si la enfermedad se diagnosticó a una edad más temprana que la típica para ese tipo de cáncer, y si esas personas tuvieron varios cánceres o un cáncer poco común”, explica Stopfer.
“Si una prueba determina que una persona tiene una mutación hereditaria de cáncer, hay varias medidas que pueden ser apropiadas”, continúa. Una es informar los resultados a los parientes cercanos (hermanos, hijos, primos, sobrinos). Estas personas tal vez deseen hacerse pruebas genéticas para averiguar si son portadoras de la mutación. La decisión de tomar o no medidas preventivas, como exámenes especiales, operaciones o medicamentos, es diferente para cada persona, y puede estar motivada por el grado de riesgo relacionado con una mutación específica. Por ejemplo, una persona puede responder de manera diferente a una mutación que aumenta el riesgo de cáncer de colon en un 80 %, que a una que lo aumenta sólo en un 20 %. “Hablar con un asesor genético puede ayudar a la persona a decidir el curso de acción que tenga más sentido para ella”, dice Stopfer.
Las pruebas genéticas suelen estar cubiertas por el seguro médico, y los asesores genéticos pueden informar a los pacientes de cómo conseguir cobertura para estas pruebas.
“Al conocer los beneficios, riesgos y limitaciones de las pruebas genéticas, cada persona puede decidir si le conviene o no hacerse la prueba y cuándo”, observa Stopfer. “El objetivo general de obtener esta información es adquirir conocimientos que podrían ayudar a tomar mejores decisiones de atención médica personalizadas y maximizar las posibilidades de una buena salud para la familia extendida.”
Obtenga más información sobre el asesoramiento y las pruebas genéticas en Dana-Farber.
Las pruebas genéticas también se pueden recomendar a las personas que, aunque no se les haya diagnosticado cáncer, tengan antecedentes familiares que sugieran una susceptibilidad hereditaria. “Las características de los antecedentes familiares significativos incluyen cáncer en personas de varias generaciones, especialmente si la enfermedad se diagnosticó a una edad más temprana que la típica para ese tipo de cáncer, y si esas personas tuvieron varios cánceres o un cáncer poco común”, explica Stopfer.
“Si una prueba determina que una persona tiene una mutación hereditaria de cáncer, hay varias medidas que pueden ser apropiadas”, continúa. Una es informar los resultados a los parientes cercanos (hermanos, hijos, primos, sobrinos). Estas personas tal vez deseen hacerse pruebas genéticas para averiguar si son portadoras de la mutación. La decisión de tomar o no medidas preventivas, como exámenes especiales, operaciones o medicamentos, es diferente para cada persona, y puede estar motivada por el grado de riesgo relacionado con una mutación específica. Por ejemplo, una persona puede responder de manera diferente a una mutación que aumenta el riesgo de cáncer de colon en un 80 %, que a una que lo aumenta sólo en un 20 %. “Hablar con un asesor genético puede ayudar a la persona a decidir el curso de acción que tenga más sentido para ella”, dice Stopfer.
Las pruebas genéticas suelen estar cubiertas por el seguro médico, y los asesores genéticos pueden informar a los pacientes de cómo conseguir cobertura para estas pruebas.
“Al conocer los beneficios, riesgos y limitaciones de las pruebas genéticas, cada persona puede decidir si le conviene o no hacerse la prueba y cuándo”, observa Stopfer. “El objetivo general de obtener esta información es adquirir conocimientos que podrían ayudar a tomar mejores decisiones de atención médica personalizadas y maximizar las posibilidades de una buena salud para la familia extendida.”
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